Hur påverkas munnen av kleidokranial dysplasi?
Kleidokranial dysplasi är en sällsynt sjukdom som påverkar olika delar av kroppen, inklusive munnen. I synnerhet förändrar det utvecklingen av skelettet och tänderna, och det ger den drabbade ett säreget utseende.
Även om det är en sällsynt genetisk störning har den nyligen fått ökad synlighet tack vare skådespelaren Gaten Matarazzo, som spelar Dustin Henderson i Netflix-serien Stranger Things, som lider av sjukdomen.
Tillståndets manifestationer och svårighetsgrad varierar för varje patient. I den här artikeln kommer vi att berätta allt du behöver veta om kleidokranial dysplasi och dess inverkan på munnen.
Vad är kleidokranial dysplasi?
Kleidokranial dysplasi är en genetisk störning som påverkar skelett- och tandutvecklingen. På grund av en variation i en gen som finns på kromosom 6 förändras de celler som ansvarar för benbildning.
Namnet på sjukdomen kommer från de grekiska orden cleido (nyckelben) och kranion (huvud). Som en typ av dysplasi hänvisar det till den onormala bildningen av skallen och nyckelbenen, två karakteristiska manifestationer av denna sjukdom.
Genetisk mutation är den främsta orsaken till detta tillstånd, men inte alla människor som har förändringen i sin kromosom drabbas av kleidokranial dysplasi. Det finns ett dominant arv som överförs mellan generationer. Således har ofta flera medlemmar av samma familj sjukdomen.
Men i 40 % av fallen uppträder sjukdomen spontant, utan tidigare historia. Dess frekvens är mycket låg, ungefär ett fall per en miljon människor.
Manifestationer av kleidokranial dysplasi
Personer med kleidokranial dysplasi får ett karakteristiskt fysiskt utseende och manifestationer i munnen:
- Kortväxthet. Vuxna kvinnor blir kortare än 150 cm, och män är kortare än 160 cm.
- Korta lemmar och tunna fingrar.
- Hypoplasi eller aplasi i nyckelbenen. Det vill säga dessa ben är mycket små eller obefintliga. Detta gör att axlarna blir hängande och bröstkorgen blir smal.
- Öppna kraniala suturer som kan bestå hela livet. Detta är dock inte förknippat med problem vad gäller kognitiv utveckling.
- Hypertelorism, vilket innebär att ögonen är ovanligt långt åtskilda.
- Vidgade frontal- och parietalben i skallen. Pannan ser bred och utbuktande ut.
- Mun med skelettmissbildningar. Dessa påverkar käkarna, gommen och tänderna och orsakar problem med att bita, tugga och tala.
- Tänder med anomalier och utvecklingsförändringar. Hypoplasier, agenesis, överflödiga tänder och försenat utslag är frekventa. Felställningar och trängsel är också vanligt.
- Skelettproblem i ryggraden, såsom skolios (lateral avvikelse av ryggraden) eller kyfos (hyperkurvatur).
- Nedre extremiteter med förändringar. Till exempel kan de ha genu valgum (X-formade knän) och platta fötter.
Tillhörande komplikationer
Det finns vissa komplikationer sekundära till kleidokranial dysplasi. Dessa kan påverka den drabbades liv till hög grad och permanent. De vanligaste är följande:
- Återkommande eller kroniska infektioner i luftvägarna
- Sömnapné
- Dövhet
- Lätt motorisk funktionsnedsättning
- Avvikelser i musklerna sternocleidomastoid, trapezius, deltoid och pectoralis major
- Ökad risk för benfrakturer
- Tidig osteoporos
Dessutom är det vanligt att dessa patienter måste förlösas med kejsarsnitt eftersom den större huvudvolymen gör bäckenförlossningen svår.
Konsekvenser av kleidokranial dysplasi i munnen
De orala och dentala förändringarna som orsakas av kleidokranial dysplasi kan störa patientens livskvalitet, särskilt under barndomen. Försenat utbrott av tänder, både i den primära och permanenta tandsättningen, är ett av de karakteristiska symtomen på denna sjukdom. Försenat utbrott påverkar barns tuggande, ätande, utseende och tal.
Det kan också finnas problem med att mjölktänder inte ersätts som de ska vid bytet. Permanenta tänder är ofta långsamma med att träda fram och det kan föreligga saknade, eller omvänt extra, tänder.
Uppkomsten av cystor i käkbenen är en annan situation som är relaterad till kleidokranial dysplasi. Dessutom kan tänderna få anomalier i sina rötter eller kronor. Förändringen av tändernas form, storlek och utseende ger ocklusionsproblem, påverkar leendets utseende och kan predisponera dem för ansamling av bakteriellt plack och utveckling av karies.
Problem i utvecklingen av benen i munnen kan uppstå, vilket orsakar mycket smala eller kluvna gommar och käkar som inte kan relatera ordentligt.
Det är därför tandläkarbesök och kontroller är så viktiga för dessa patienter.
Behandling för kleidokranial dysplasi och munsjukdomar
Det finns ingen behandling som botar kleidokranial dysplasi, men det finns terapier som syftar till att motverka de manifestationer som är förknippade med sjukdomen.
Sjukdomen diagnostiseras genom fysisk undersökning, röntgen och genetiska studier som bekräftar problemet i kromosom 6. Det är till och med idag möjligt att nå en prenatal diagnos genom rutinmässiga ultraljudsundersökningar under graviditeten.
Behandlingar kan innefatta ortopedi, ortodonti, tandutdragning eller kirurgi. Om några tänder saknas kommer de att återställas genom proteser i enlighet med patientens ålder.
Prognosen för denna störning är vanligtvis god. Med rätt professionellt stöd kan patienten leva ett normalt liv utan större svårigheter.
Support är nyckeln
Kleidokranial dysplasi är ett sällsynt tillstånd som påverkar patientens ben och mun. Även om det inte finns något botemedel mot denna sjukdom så hjälper tidiga behandlingar till att minimera symtomen.
Stödet från familjen och ett team av engagerad vårdpersonal är grundläggande. Med deras hjälp kan dessa patienter få en nästan normal livsstil.
Samtliga citerade källor har granskats noggrant av vårt team för att säkerställa deras kvalitet, tillförlitlighet, aktualitet och giltighet. Bibliografin för denna artikel ansågs vara tillförlitlig och av akademisk eller vetenskaplig noggrannhet.
- Montes Carmona, J. F., Albarracín Arjona, B., Rodríguez Jara, P. M., López Martos, R., Fakih Gómez, N., & Hernández Guisado, J. M. (2016). Disostosis cleidocraneal. Revista Española de Cirugía Oral y Maxilofacial, 38(4), 238-239.
- González-Burgos, O. M., Martínez-Mendoza, N. J., & Vera-Argüelles, G. Displasia cleidocraneana: caso clínico con hallazgos prenatales y seguimiento posnatal.
- Hassi, J., Izquierdo, C., & Narea, G. (2019). Displasia Cleidocraneal: Manejo ortodóncico y quirúrgico, seguimiento a 10 años. Revista clínica de periodoncia, implantología y rehabilitación oral, 12(2), 109-112.
- Granado-Abasto, L. A., Llaguno-Rubio, J. M., Fiori-Chíncaro, G. A., & Medina-Ocampo, P. E. (2021). Estudios de imagen utilizados como ayuda en el diagnóstico de displasia cleidocraneal. Una revisión. Revista Científica Odontológica, 9(2), e063-e063.
- Martinovic-Guzmán, G., Vergara-Iturriaga, M., Alister-Herdener, J. P., & Manterola, C. (2019). Queratoquiste Odontogénico en un Paciente con Displasia Cleidocraneal: reporte de un Caso. International journal of odontostomatology, 13(2), 189-194.
- Peralta-Dzib, Á., Sansores-Ambrosio, F., Loria-Mondragón, T., Minaya-Sánchez, M., Casanova-Rosado, A., & Casanova-Rosado, J. (2020). Cleidocraneal dysostosis at three years of orthopedic treatment. Revista de la Asociación Dental Mexicana, 77(4), 222-226.
- Rivera, A. D., Barajas, U. T., Moreno, N. V., López, J. C., & Cervantes, M. A. (2018). Tooth retention management in a patient with cleidocranial dysplasia. Revista Mexicana de Ortodoncia, 6(2), 105-112.