Vanliga kraniofaciala missbildningar hos barn

02 mars, 2020
Tyvärr är kraniofaciala missbildningar hos spädbarn inte ovanliga. Upptäck mer om olika typer, orsaker och möjliga behandlingar i dagens artikel.
 

Kraniofaciala missbildningar är deformiteter i huvudet och ansiktet. Dessa förekommer vid födseln och kan variera från lätt till allvarlig missbildning. I vissa fall kan kirurgi behövas för att rätta till dem.

Kraniofaciala missbildningar är bland de vanligaste fosterskadorna hos spädbarn. De vanligaste  är spalt i läpp och gom. Dessa berör läpp, näsa, tandkött och mun.

Vissa barn föds med allvarliga kraniofaciella syndrom som inbegriper käkar, ögonlock, öron och skalle. Dessa påverkar såklart utseendet, men de påverkar även mer än så.

De stör också en persons tal, förmåga att äta, hörsel, syn och andning. Med andra ord har de en stark inverkan på ett barns vardag. Dock varierar konsekvenserna av kraniofaciala missbildningar mycket beroende på varje givet fall. De kan sträcka sig från mycket små problem till allvarliga problem som har att göra med syn, hörsel och lärande.

Studier bekräftar att kraniofaciala missbildningar är bland de vanligaste fosterskadorna. Medan de flesta fall är isolerade och sporadiska associeras dem med ett brett spektrum av genetiska syndrom. En korrekt diagnos kan hjälpa föräldrar att hantera problemet och söka specifika råd.

Faktorer som orsakar kraniofaciala missbildningar hos spädbarn

Ofta fastställer inte specialister en enda orsak till missbildningar. Faktum är att det finns en kombination av faktorer som kan spela en viktig roll vid utvecklingen av dem, som genetiska faktorer, brist på folsyra under graviditeten samt miljöfaktorer – som exponering för farliga kemikalier. Vi diskuterar dem mer i detalj nedan.

 
Barn med spalt läpp.

1. Genetiska faktorer

Barn kan få en specifik gen från en förälder, eller en kombination av gener från båda föräldrarna. Generna kan också ha förändrats vid befruktningstillfället.

2. Miljöfaktorer

För närvarande finns inga data för att visa en direkt korrelation mellan exponering för vissa läkemedel eller kemiska ämnen och kraniofaciala missbildningar. Läkare kan dock fråga föräldrar om eventuell prenatal exponering för sådana ämnen.

3. Brist på folsyra

Folsyra är ett B-vitamin som finns i gröna grönsaker, apelsinjuice och berikade korn. Det spelar en viktig roll i förebyggandet av fosterskador. Experter menar att kvinnor som inte får tillräckligt med folsyra under graviditeten har högre risk att få barn med vissa medfödda fosterskador, som till exempel spalt i läpp och gom.

Vilka är de vanligaste kraniofaciala missbildningarna?

Nedan är några av de vanligaste kraniofaciala missbildningarna hos spädbarn:

  • Spalt i läpp. Kallas också harmynt. Denna missbildning uppstår när ett barns läpp inte fullständigt bildas.
 
  • Spalt i gom. En öppning eller ett mellanrum som involverar båda sidorna av gommen. Det kan sträcka sig från framsidan av ett barns mun till halsen.
  • Plagiocefali eller sned skalldeformitet. En assymmetrisk, deformerad huvudform som ett resultat av upprepat tryck på samma del av huvudet.
  • Hemifacial mikrosomi eller Goldenhars syndrom. Underutvecklad vävnad på ena sidan av ansiktet som främst påverkar områdena runt öra, mun och käke.
  • Kraniosyntos. Skallens suturer växer ihop för snabbt. Detta ger problem med normal tillväxt av hjärnan och kraniet.
  • Kongenital vaskulär missbildning. Ett födelsemärke eller en tillväxt som består av blodkärl.
  • Hemangiom eller smultronmärke. Blodkärl med onormal tillväxt på huden. Det kan vara närvarande vid födseln, eller visas under de första månaderna av ett barns liv.
Bäbis med läppspalt.

Behandlingar för kraniofaciala missbildningar hos spädbarn

Kraniofaciala missbildningar är fosterskador som involverar barnets ansikte eller huvud. Naturligtvis kan de också påverka andra delar av kroppen. Behandlingar finns tillgängliga för många kraniofaciella deformiteter och varierar mycket beroende på varje specifikt tillstånd.

 

Vissa mindre defekter kräver inte någon medicinsk behandling, medan andra involverar kirurgi, som i fallet med spalt i läpp och gom. Vissa kraniofaciella defekter är allvarligare och orsakar permanent skada. Som tur är finns det behandlingar och resurser som erbjuder stöd till dessa barn och deras familjer.

Sammanfattningsvis finns det ingen direkt faktor som orsakar kraniofaciala missbildningar hos spädbarn, utan det är snarare en kombination av flera faktorer: genetiska, miljömässiga och näringsmässiga, t.ex. brist på folsyra.

  • Trainor, P. A. (2010, December). Craniofacial birth defects: The role of neural crest cells in the etiology and pathogenesis of Treacher Collins syndrome and the potential for prevention. American Journal of Medical Genetics, Part A. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33454
  • Twigg, S. R. F., & Wilkie, A. O. M. (2015, October 15). New insights into craniofacial malformations. Human Molecular Genetics. Oxford University Press. https://doi.org/10.1093/hmg/ddv228
  • Wilkie, A. O. M., & Morriss-Kay, G. M. (2001). Genetics of craniofacial development and malformation. Nature Reviews Genetics. https://doi.org/10.1038/35076601