Cystisk fibros hos barn

4 november, 2019

Cystisk fibros är ett tillstånd som alla föräldrar, eller alla som planerar att någonsin bli föräldrar, bör känna till.

Om symptomen på cystisk fibros ignoreras kan barnet hamna i en potentiellt livfarlig situation, så det är viktigt att känna igen symptomen i tid.

Vad är cystisk fibros?

Cystisk fibros är en autosomal recessiv, ärftlig sjukdom. Det innebär att en förälder kan föra genen vidare till sitt barn utan att själv ha haft några symptom på sjukdomen.

För att sjukdomen ska manifestera sig i barnet måste både mamman och pappan bära genen för cystisk fibros och föra den vidare till sitt barn.

Cystisk fibros hos barn är en allvarlig sjukdom som kan leda till tidig död om den inte diagnostiseras och behandlas ordentligt.

Barn som lider av cystisk fibros har en onormal produktion av:

  • Svett
  • Slem, till exempel i luftvägarna
  • Magsaft

Problemet med detta är att sjukdomen orsakar förändringar i slem, magsaft och andra komponenter som fungerar som smörjmedel eller som bryter ner näringsämnen. Slemmet får en tjock och klibbig konsistens.

Det innebär att vanliga åkommor som en förkylning, där slem hjälper kroppen att föra bort vätska från lungorna och luftvägarna, blir ett allvarligt problem för en person med cystisk fibros. Slemmet blir så tjockt att det har potential att blockera luftvägarna.

Andra komplikationer av cystisk fibros hos barn

När andningsorganen eller matsmältningsorganen blockeras uppstår flera komplikationer, men detta är inte det enda sättet på vilket sjukdomen utgör en fara.

Även om det tjocka skiktet av slem i lungorna eller tarmarna inte är problematiskt i sig förhindrar det kroppen från att göra sig av med bakterier genom kroppens normala processer.

Dessa bakterier kan reproducera sig i det tjocka slemmet. Det kan leda till infektioner i kroppen som kan bli riktigt allvarliga. Det kan till och med gå så långt att en lungtransplantation är det enda sättet för barnet att överleva.

Behandling av cystisk fibros

Tyvärr har ett botemedel för cystisk fibros inte utvecklats än, vilket innebär att behandlingar och metoder för att övervinna sjukdomen endast agerar förebyggande och lindrar symptomen.

Fram till för några decennier sedan hade barn som föddes med cystisk fibros en genomsnittlig livslängd på bara 6 månader. Men med de stora framstegen inom sjukvården och nya behandlingar, liksom kunskapen om denna sjukdom, har livslängden stigit till i genomsnitt 50 år i västvärlden.

Cystisk fibros hos barn kräver daglig disciplinerad vård för att till varje pris undvika att de smittas av någon sjukdom som kan leda till ökad slemproduktion.

Behandlingen av cystisk fibros förlitar sig på de faktiska försiktighetsåtgärderna angående smitta. Dessutom inbegriper de att man tar sina vaccinationer och antibiotika. Det finns även läkemedel för att öppna upp luftvägarna och förtunna slemmet.

Det möjligt att ha en bra livskvalitet om man upptäcker tillståndet tidigt och är disciplinerad med att följa riktlinjerna för sjukdomshanteringen.

Cystisk fibros hos barn: läkare undersöker röntgenplåt på lungor

Symptom på cystisk fibros hos barn

Det bästa sättet att upptäcka cystisk fibros hos barn är att gå till ditt sjukhus för ett svettprov. Man kan även diagnostisera tillståndet med DNA-baserad diagnostik som påvisar mutationer i CFTR-genen.

Men några symptom som kan hjälpa dig att tidigt upptäcka att ditt barn har cystisk fibros är:

  • Saltsmakande hud
  • Lång tid mellan tarmtömningar (24 till 48 timmar)
  • Återkommande episoder med lunginflammation
  • Svårighet att gå upp i vikt
  • Allvarlig buksmärta med förstoppning
  • Hosta med märkbar ökning av slem i bihålorna
  • Avföring med spår av slem och som flyter eller har en onormalt blek färg
  • Klubbformade naglar

Även när flera av symptomen är närvarande kan man inte ge barn någon avgörande diagnos utan att konsultera en läkare.