Pataus syndrom hos spädbarn: Orsaker, symtom och behandling

01 juni, 2020
 

Pataus syndrom är en genetisk förändring som resulterar i en extra kromosom. Denna anomali inträffar i livmodern när ett problem uppstår under celldelning.

Detta syndrom, även känt som trisomi 13, upptäcktes av genetikern Klaus Patau år 1960. Statistik visar att 1 av 10 000 spädbarn föds med Pataus syndrom.

Mänskliga celler består av 46 kromosomer. Spädbarn med trisomi har totalt 47 kromosomer. Den här förändringen kan ge upphov till betydande missbildningar.

Anomalier orsakade av Pataus syndrom

Pataus syndrom kan förekomma antingen helt eller partiellt. Allvarlighetsgraden påverkar barnets förväntade livslängd och graden av missbildningar. Syndromet kan orsaka följande:

  • Avvikelser i könsorganen.
  • Allvarlig mental utvecklingsstörning.
  • Njurcystor.
  • Malplacering av inre organ (hjärtat kan sitta på kroppens högra sida istället för till vänster).
  • Ljumsk- eller navelbråck.
  • Läpp- och gomspalt.
  • Missbildning i hjärnan och hjärtat.
  • Missbildningar i händer, öron och ben.
  • Små ögon som sitter tätt ihop.
  • Extra fingrar eller tår.
  • Synstörningar samt hörselproblem, sömnapné och kramper.

Även om syndromet inte är ärftligt är det mer sannolikt att det drabbar barn vars mammor är över 35 år.

Tyvärr är prognosen för tillståndet inte gynnsam: 80% av barn med Pataus syndrom överlever inte den första månaden i livet på grund av flera anomalier och komplikationer.

Kromosomkarta för Pataus syndrom
 

Pataus syndrom är vanligare bland kvinnor. Den förväntade livslängden för ett barn med syndromet är 10 år.

Kan Pataus syndrom förebyggas?

Tyvärr är svaret nej. Emellertid kan en kromosomstudie upptäcka närvaron av trisomi i ett tidigt skede av graviditeten.

Föräldrar som redan har ett barn med syndromet rekommenderas att genomgå genetiska tester för att minska risken för att att få ett andra barn med samma tillstånd.

Hur diagnostiseras det?

Efter 15 veckors graviditet kan en diagnos ställas om huruvida barnet har vissa genetiska missbildningar eller inte.

Om mamman inte har följt upp graviditeten kan en specialistläkare fastställa om barnet har Pataus syndrom efter barnets födelse.

Test för att diagnostisera trisomi 13

Det är viktigt för alla gravida att följa upp graviditeten. Det är särskilt viktigt för de som får sitt första barn efter 35 års ålder.

För att diagnostisera genetiska missbildningar kan barnläkare använda följande diagnostiska metoder:

  • Obstetriska ultraljud genom buken. Detta är en smärtfri och icke-invasiv metod som används ofta på gravida kvinnor.
  • Kromosomkarta eller karyotyp. Fosterceller extraherade från placentavävnaden används för att utföra detta test. Man gör en biopsi på cellerna för att avgöra om genetiska sjukdomar förekommer.
  • Fostervattensprov. Detta innebär att man tar vätska från livmodersäcken.
  • Navelsträngspunktion. Detta test är en nålbiopsi av navelsträngsvenen för att ta ett blodprov från fostret.
En bebis fötter
 

Behandling för barn med Pataus syndrom

Vid behandling av Pataus syndrom behöver varje barn behandlas individuellt. Val av behandling beror på det speciella tillståndet och vilka fysiska missbildningar det är som måste hanteras. Hjärtproblem är, i de flesta fall, dödsorsaken bland barn med syndromet.

För närvarande är det ett etiskt dilemma att bestämma huruvida man ska försöka förlänga livet på ett spädbarn med Pataus syndrom, när de förväntade livslängden ofta inte överstiger de första veckorna efter födseln.

Dessutom är det många som undrar om det är värt att utsätta dessa barn för större operationer. I vissa fall förlänger dessa ingrepp bara föräldrarnas smärta och barnets ångest.

Det som är säkert är att att alla barn som föds med tillståndet behöver medicinsk hjälp från det ögonblick de föds, för att underlätta för dem och för att ge vägledning till föräldrar om hur man kan ge palliativ vård.

Lyckligtvis är Pataus syndrom mycket ovanligt. Föräldrar som har gått igenom den smärtsamma uppgiften att ta hand om ett barn med det här syndromet ska dock inte tveka att söka professionell hjälp för att komma över smärtan efter deras barns död.

 
  • Bazán-Ruiz, S., Bendezú-Quispe, G., & Huiza, L. (2014). Síndrome de Patau. Revista Medica Herediana, 25(1), 52-52. http://www.scielo.org.pe/scielo.php?pid=S1018-130X2014000100009&script=sci_arttext
  • Edwards JH, Harnden DG, Cameron AH, Crosse VN, Wolff OH. (1960). A new trisomic syndrome. Lancet 1960; 1: 787-9.
  • J Ment Defic Res. (1990). Singh. Trisomy 13 (Patau´s syndrome): a rare case of survival into adulthood. 1990; 34: 91-3.
  • Sierra Santos, L., Álvarez Herrero, C., Gil Sánchez, L., & Sierra Santos, E. (2001). Un síndrome de Patau con una supervivencia que supera los pronósticos. Medifam, 11(8), 70-74. http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S1131-57682001000800009&script=sci_arttext&tlng=pt
  • Sugayama, S. M. M., Chong, A. K., Albano, L. M. J., Utagawa, C. Y., Bertola, D. R., Koiffmann, C. P., & Gonzalez, C. H. (1999). Estudo genético-clínico de 20 pacientes com trissomia 13 (síndrome de Patau).