Internationella dagen för Rubinstein-Taybis syndrom

Den 3 juli är världens medvetenhetsdag för Rubinstein-Taybis syndrom. Vet du vad den här sällsynta sjukdomen består av? Ta reda på!
Internationella dagen för Rubinstein-Taybis syndrom

Senaste uppdateringen: 19 juni, 2021

Den 3 juli markerar internationella dagen för Rubinstein-Taybis syndrom. Detta är en genetisk sjukdom som är okänd för de flesta. Av denna anledning och för att ge synlighet till personer som har detta syndrom vill vi skriva den här artikeln.

Denna sällsynta sjukdom upptäcktes 1963 av barnläkaren Jack Herbert Rubinstein och radiologen Hoosgan Taybi, vilket är hur syndromet fått sitt namn. Vill du veta varför det uppstår, vilka egenskaper det har och vilken möjlig behandling som finns? Läs då vidare så ska vi berätta om detta.

Rubinstein-Taybis syndrom

Rubinstein-Taybis syndrom drabbar endast en av 125 000 födda. Det är en sällsynt genetisk störning vars huvudsakliga kännetecken är onormalt breda tummar och tår, kortväxthet, annorlunda ansiktsdrag och intellektuell funktionsnedsättning.

En för tidigt född baby med en matningsslang.

Orsakerna som förklarar uppkomsten av denna sjukdom är en förlust av ett DNA-fragment på grund av mutationer eller förändringar i den genetiska informationen i en av följande gener:

  • CBP (lokaliserad på kromosom 16): förekommer i 50 procent av fallen.
  • EP300 (lokaliserad på kromosom 22): förekommer i tre procent av fallen.

Dessa orsaker utgör endast 53 procent av fallen. Med andra ord har forskare ännu inte identifierat något orsakssamband i 47% av fallen. Därför behövs ytterligare forskning för att hitta andra inblandade gener.

De vanligaste symtomen

Rubinstein-Taybis syndrom kännetecknas av förekomsten av ansikts-, muskuloskeletala, oftalmologiska och hudproblem eller anomalier. Specifikt är de symtom som dessa människor vanligtvis uppvisar följande:

  • Mikrocefali (litet huvud)
  • Bred näsrygg
  • Nedåtsluttande ögonspringor
  • Framträdande näsa med böjd form
  • Långa ögonfransar
  • Hypertelorism (stort avstånd mellan ögonen)
  • V-formad gom
  • Tunn överläpp
  • Breda tummar och stortår som pekar utåt
  • Kortväxthet
  • Försämrad gång
  • Skelning
  • Hirsutism (mycket behåring)
  • Platta hemangiom (s.k. smultronmärken)
  • Ofullständigt utvecklade testiklar eller andra testikelproblem

Det är viktigt att notera att en person med diagnosen Rubinstein-Taybis syndrom inte alltid har alla dessa symtom. Dessutom har inte alla individer med Rubinstein-Taybis syndrom denna uppsättning fysiska drag. Sjukdomen kan också manifestera sig genom missbildningar i olika organ, vilket innebär att det också kan drabba hjärtat, njurarna och urinvägarna.

Ett litet barn på bussen som äter ett äpple.

“Min kamp började det ögonblick då någon såg min son som en sällsynt sjukdom… När de ser honom för vem han är, har jag segrat.”

-Vittnesmål från en mamma-

Behandling av sjukdomen

De mest effektiva behandlingarna för att förbättra livskvaliteten för dessa barn är följande:

  • Tumkirurgi på händer och fötter
  • Multisensorisk stimulering
  • Psykopedagogisk rehabilitering
  • Talterapi
  • Terapi för att förstärka kommunikationen
  • Yrkesmässig sjukgymnastik

Om den internationella dagen för Rubinstein-Taybis syndrom

Det faktum att det finns en internationell dag för Rubinstein-Taybis syndrom, vilken är den 3 juli, är fördelaktigt för att hjälpa till att inkludera dessa människor i samhället.

Målet med denna dag är att öka medvetenheten och upplysa människor om egenskaperna hos denna sällsynta genetiska sjukdom. Samtidigt hjälper medvetenheten att synliggöra detta syndrom för andra. Detta är viktigt för att underlätta tidig upptäckt i barndomen och för att ge berörda familjer och människor resurser och stöd.

Dessutom finns det många icke-vinstdrivande organisationer som under hela året ägnar sig åt att öka medvetenheten och tillhandahålla information och vård för denna grupp människor och deras miljö.

Sammanfattningsvis är det viktigt att vi tillsammans hjälps åt för att se till att människor med Rubinstein-Taybis syndrom inte känner sig som främlingar som inte passar in i samhället. Det är viktigt att vi kämpar för ett samhälle där dessa medborgare har samma rättigheter och privilegier som alla andra.

Detta kanske intresserar dig
Missbildningar och fosterskador
Att vara mamma
Läs det Att vara mamma
Missbildningar och fosterskador

Missbildningar, eller fosterskador, uppträder när barnet är i livmodern och detekteras under graviditeten, födseln eller strax därefter.



  • Lara Mendoza, L., Durán McKinster, C., Orozco Covarrubias, L., Sáez De Ocariz, M., Palacios López, C., y Ruiz Maldonado, R. (2012). Dismorfias faciales, pulgares y primeros dedos de los pies anchos e hipertricosis. Dermatol. pediátr. latinoam.(En línea), 75-76.
  • Peñalver-Pumariño, A. (2014). Familia y síndrome Rubinstein-Taybi. Un estudio de caso. Valladolid: Universidad de Valladolid.