Vad innebär förfarandet korionbiopsi?

Med korionbiopsi menas ett invasivt prenatalt test som läkare beställer under graviditetens första trimester för att diagnostisera sjukdomar hos barnet.

Skriven och verifierad av sjuksköterskan Leidy Mora Molina.

Senaste uppdateringen: 22 december, 2022

När en läkare anser att en pågående graviditet löper en förhöjd risk för genetiska sjukdomar kan den välja att rekommendera olika diagnostiska studier. Bland dem finns korionbiopsi som är ett förfarande som innebär att man tar ett cellprov från en del av fosterhinnan som skiljer barnet från livmodern: korion. Testet används för att analysera barnets DNA för att diagnostisera möjliga förändringar i dess gener från början av graviditeten.

Vill du veta mer om vad detta förfarande innebär och vad det har för konsekvenser? Då hittar du mer information här nedanför.

Vad är en korionbiopsi?

En korionbiopsi är ett invasivt test under fosterutvecklingen eftersom det kräver att ett prov av fosterhinnan korion tas genom ett kirurgiskt ingrepp.

Korion är det yttre membranet som omger fostret i livmodern och har små utskott av placentavävnad. Både detta lager och barnet har samma genetiska information.

Från placentavävnaden, moderkakan, kan olika aspekter av det genetiska material analyseras.

Läs mer: Amning och bebisar med Downs syndrom

Vad kan denna procedur upptäcka?

Här nedanför berättar vi vilken specifik information om läkarna kan få från korionbiopsin:

• Fostrets karyotyp: Var och en av kromosomerna som innehåller den genetiska informationen analyseras för att ta reda på antalet och strukturen för var och en.
• Barnets kön: Tack vare karyotypen är det möjligt att bestämma barnets kön genom analys av könskromosomerna.
• Fostermetaboliska störningar.
• Kromosomavvikelser som Downs eller Edwards syndrom, och genetiska avvikelser (t.ex. cystisk fibros).
• Medfödda infektioner (såsom röda hund, cytomegalovirus, toxoplasmos bland annat).

När sker förfarandet?

En korionbiopsi är en studie som äger rum under graviditetens första trimester, särskilt mellan veckorna 10 och 14.

Det är inte en rutinundersökning för alla graviditeter, utan snarare för situationer där det kan finnas en risk för barnets hälsa, till exempel följande:

• Ett kvalificerande resultat av första trimesterns undersökningar
• Historik av kromosomavvikelser vid tidigare graviditeter
• Misstanke om missbildningar vid ultraljud under första trimestern
• Personlig eller familjehistoria av genetiska sjukdomar
• Äldre mödrar
• Historia av upprepade missfall

På samma sätt kan läkare utföra en korionbiopsi för att bekräfta en preimplantationsdiagnos vid vissa assisterade reproduktionstekniker.

När ska korionbiopsi inte utföras

• Graviditet på mindre än 10 veckor, på grund av risken för att orsaka defekter i extremiteterna, såsom förkortning av lemmarna
• Kvinnor som är seropositiva för hepatit B- och C -virus eller humant immunbristvirus med hög viral belastning
• Kvinnor med isoimmunisering
• Risk för missfall och blödning
• Aktiv infektion, med eller utan feber
• Intrauterin hematom
• Koagulationsproblem hos modern
  

Hur utförs en korionbiopsi?

Detta test kräver en invasiv teknik, så en läkare måste utföra det i ett bakteriefritt område, till exempel operationssalen.

Det kräver ingen förberedelse i förväg och vid eventuell medicinering måste förlossningsläkaren ange hur det ska gå till.

Detta är en relativt kort process som inte tar mer än 45 minuter.

Till att börja med måste kvinnan ta på sig en kirurgisk klädnad och ligga på bordet i ett bekvämt läge, vilket i sin tur underlättar testet. Under hela proceduren övervakas hennes vitala tecken och en ultraljudskontroll utförs för att utvärdera den lämpligaste platsen för att ta provet.

Det finns två sätt för att erhålla cellprovet: Den transabdominala vägen och den transcervikala vägen. Det är viktigt att notera att barnets fostersäck inte ska beröras i något av fallen.

Transabdominal väg

Tillgång till moderkakan sker genom buken, med en nål som suger ut det nödvändiga materialet. För att undvika obehag lägger läkare lokalbedövning på moderns hud och utför adekvat asepsis. Som vi nämnde ovan sker punkteringen under permanent ultraljudskontroll.

Transcervikal väg

I detta fall kommer läkare åt moderkakan genom livmoderhalsen. För detta måste de utföra korrekt asepsis i det intima området, sätta in spekulatet och sedan sätta in en halvstyv tång eller kanyl genom livmoderhalsen.

Genom detta element tar de cellprovet från vad som ska bli moderkakan, alltid med vägledning av ultraljud. Denna väg är den vanligaste eftersom den tillåter att ta en större mängd vävnad.

I allmänhet är det ett smärtfritt förfarande eller med lätt obehag, liknande menstruation.

Några speciella överväganden

Om modern är Rh-negativ bör hon få en injektion av anti-D immunglobulin inom 72 timmar efter biopsin. Detta beror på att det finns en möjlighet att barnets blod kommer att bli blandat med det från dess mor under proceduren.

Samtidigt är det viktigt för kvinnan att förbli i relativ vila i 48 till 72 timmar och undvika att bära vikt, träna och ha samlag.

Komplikationer som kan uppstå efter korionbiopsi

Komplikationer efter ingreppet kan ske och är främsta anledningen till att testet inte är mer vanligt:

• Missfall (mellan 1 och 2 %)
• Buksmärtor i punkteringsområdet.
• Vaginal blödning
• Infektion av fostervatten och fostermembran (chorioamnionit)
• Feber
• Membranet spricker
• Hematom i moderkakan

Dessa komplikationer var tidigare än vanligare men har minskat något tack vare framsteg inom teknik och utrustning. Varje invasivt förfarande har dock sina risker. Det viktiga är att få en medicinsk utvärderingen om du känner obehag.

När fördelarna överväger riskerna

Korionbiopsi är en tillförlitlig studie som ger ett giltigt resultat i 99 % av fallen. Av denna anledning är det ofta det bästa valet att utföra när läkare misstänker potentiellt allvarliga sjukdomar hos barnet.

Preliminära resultat är tillgängliga efter 48 timmar och det slutliga resultatet är klart efter en vecka. Endast 2 % av fallen kräver bekräftelse genom fostervattensprov.

Tala med din läkare för mer information samt för att få reda på vad som är rekommenderat i just ditt fall.