Neuroblastom: symptom, orsaker och behandling

Neuroblastom är den vanligaste typen av cancer hos barn under 1 år. Läs mer i följande artikel.

Skriven och verifierad av barnläkaren Marcela Alejandra Caffulli.

Senaste uppdateringen: 22 december, 2022

Neuroblastom är en typ av cancer som framförallt drabbar spädbarn. Även om den inte är en av de vanligaste sjukdomarna hos barn så orsakar diagnosen stor ångest och oro för föräldrarna.

Hur mycket än denna sjukdom har studerats finns det fortfarande många frågor som ska besvaras. Tyvärr är en av dess huvudsakliga egenskaper variationen i dess presentationsformer, liksom i överlevnadsprognosen.

I följande artikel kommer vi att berätta allt du behöver veta om denna patologi.

Vad innebär neuroblastom hos spädbarn?

Neuroblastom är en malign tumör av fast typ som förekommer i celler i det perifera nervsystemet (PNS). Detta system består av nerver och andra strukturer som länkar hjärnan och ryggmärgen till resten av organen.

För närvarande står det för 7 % av alla barncancerfall och är den näst vanligaste fasta tumören, efter tumörer i centrala nervsystemet (CNS). Av denna anledning säger experter att det är den vanligaste extrakraniella tumören under barndomen.

Varför inträffar cancerformen hos spädbarn?

När förändringar eller mutationer inträffar inom den genetiska informationen hos en typ av omogna celler i det perifera nervsystemet så börjar de föröka sig okontrollerbart. Som ett resultat bildas fasta massor i olika delar av kroppen, vilket orsakar ett stort antal symptom.

I allmänhet är dessa typer av mutationer vanligtvis de novo, det vill säga barn har inte ärvt dem från sina föräldrar. Endast 1 % till 2 % av fallen med neuroblastom ärvs, medan de flesta fall är resultatet av defekter i olika gener, av oklara skäl.

För närvarande har experter inte identifierat några direkta samband mellan miljömässiga, kemiska eller biologiska faktorer och risken att drabbas av denna sjukdom.

Hur uppstår neuroblastom?

Som vi nämnde tidigare är en av de viktigaste egenskaperna hos neuroblastom dess variation eller heterogenitet. Detta innebär att diagnosen i allmänhet sker sent.

Denna tumör kan bildas var som helst längs den parasympatiska nervkedjan som utgör det perifera nervsystemet (PNS). Det vanligaste utfallet sker i nivå med binjurarna (40% av fallen), nacken och bröstkorgen (20 %) eller bäckenet (5-15 %). (Maris J, 2007)

Symtomen är främst resultatet av kompression eller invasion av vissa organ, eftersom tumören har uppnått en betydande storlek när manifestationerna uppträder. På samma sätt har tumörceller i allmänhet redan vid diagnos spridit sig över barnets kropp.

Vanliga symptom hos barn

Som vi har noterat är manifestationerna mycket varierande, beroende på platsen där tumören är närvarande. Bland de vanligaste symptomen är följande:

• Trötthet, sönderfall och aptitlöshet
• Viktminskning
• Kännbara och hårda massor i nivå med buken eller nacken
• Blekhet, mörka ringar eller blåmärken på olika platser
• Smärta i benen eller benen
• Okulärt engagemang, kännetecknat av hängande ögonlock och torra ögon (Horners syndrom)
• Hjärtklappning, rodnad i ansiktet och ökat blodtryck
• Diarré, förstoppning eller buksmärtor.

Vilka tester utför läkare för att bekräfta diagnosen med neuroblastom?

När det finns misstanke om neuroblastom är samråd med en pediatrisk onkologspecialist viktigt, både för att genomföra studier och för att upprätta behandlingsplanen.

Först måste läkaren genomföra en intervju med familjen för att känna till barnets personliga historia och familjehistoria. De kommer också att samla detaljer om utvecklingen av den nuvarande bilden.

Beroende på patienten bestämmer läkaren vilken typ av studier som ska utföras. I allmänhet är de tester som är nödvändiga för att bekräfta diagnosen följande:

• Blodprov
• Urinanalys
• Datortomografi (bröst, mage och bäcken)
• Hjärnkärnmagnetisk resonans
• Scintigrafi eller MIBG-scintigrafi
• Benmärgsbiopsipunktur
• Tumörbiopsi

Behandlingsplan

Tumörutvecklingen fastställer både risken för dödlighet och valet av behandling .

Detta bestäms utifrån sjukdomens kliniska egenskaper (symtom, tumörspridning, ålder) och biologiska egenskaper (resultaten av några kompletterande tester).

Sedan 2008 har experter använt International Neuroblastoma Risk Group Staging System, som definierar 4 typer av neuroblastom:

• Regionala tumörer: L1 eller L2, beroende på förekomst eller frånvaro av riskfaktorer enligt bilder (bilddefinierade riskfaktorer eller IDRF).
• Metastatiska tumörer: De identifieras med bokstaven M. Bland dem är MS en som förekommer hos barn under 18 månader, med metastaser i hud, lever eller benmärg.

Behandling av neuroblastom

Behandlingen av neuroblastom är en stor utmaning för läkare och kräver gemensamt arbete av olika specialister.

Först och främst är det viktigt att känna till varje barns särskilda situation, liksom vilken typ av neuroblastom de har. Detta hjälper till att definiera målen och komma överens om strategierna med familjen, enligt överlevnadsprognosen för varje spädbarn.

I allmänhet inkluderar behandlingar för neuroblastom följande alternativ:

• Övervakning och observation
• Kirurgi
• Kemoterapi
• Strålbehandling
• Radioaktiv terapi
• Immunterapi (eller riktad terapi med speciella antikroppar)

Är det möjligt att bota neuroblastom?

I vissa fall är ett botemedel möjligt. Men detta beror på många faktorer. Till exempel barnets ålder vid diagnostiden, storleken på den primära tumören, förekomsten av vissa mutationer i specifika gener, bland annat.

I de flesta fall, när diagnosen neuroblastom sker före 18 månaders ålder, är prognosen bättre än de med en senare diagnos. Detta har främst att göra med den typ av mutation de presenterar.

På samma sätt kan behandling av mer aggressiva tumörer begränsa sjukdomen kraftigt och till och med bota barnet. Risken för att tumören återkommer kan röra sig från osannolik till mycket trolig, beroende på fallet.

Om neuroblastom

Neuroblastom är inte en av de vanligaste barnsjukdomarna, men det är en av de mest tongivande pediatriska tumörerna och den första i frekvensen hos spädbarn.

Generellt sker diagnosen i avancerade skeden, när symptomen visar att tumören har expanderat avsevärt. Därför är det viktigt att föräldrar utför alla hälsokontroller med barnläkaren för att ställa diagnos så tidigt som möjligt.