Genetisk fosterdiagnostik: Vad är NIPT?

9 februari, 2020
NIPT, eller Non-Invasive Prenatal Testing, är ett icke-invasivt sätt att upptäcka kromosomavvikelser under graviditetens första trimester. Läs dagens artikel om du vill veta mer.

Varje dag väljer fler och fler kvinnor att genomgå tester för att upptäcka genetiska avvikelser hos deras foster under den första trimestern av graviditeten. I de flesta fall är resultaten negativa och inga avvikelser upptäcks, men en liten procentandel av embryon uppvisar någon typ av genetisk avvikelse. Vi kommer i dagens artikel berätta mer om NIPT, en form av icke-invasiv fosterdiagnostik,

Vad är NIPT?

NIPT, eller Non-Invasive Prenatal Testing, är ett icke-invasivt test som gravida kvinnor kan genomgå så snart de är i den 10:e graviditetsveckan. Mamman tar ett blodprov för att genom det upptäcka eventuella avvikelser i fostrets DNA. I huvudsak upptäcker blodprovet tre typer av trisomier (detta är när en extra kromosom finns i ett homologt kromosompar):

  • Trisomi 21 eller Downs syndrom. Detta är den vanligaste genetiska avvikelsen. Den inträffar spontant och innebär ett milt eller måttligt intellektuellt handikapp. Personer med Downs syndrom har särskilda fysiska drag.
  • Trisomi 18 eller Edwards syndrom. Edwards syndrom är en sällsynt kromosomrubbning. I Sverige rör det sig om en födsel per 6 000–7 000 födda barn. I detta fall är risken för missfall mycket hög. Dessa barn uppvisar missbildningar i kroppen och ansiktet. Dessa förändringar påverkar deras tillväxt och minskar deras förväntade livslängd avsevärt.
  • Trisomi 13 eller Pataus syndrom. Detta är ett sällsynt ärftligt genetiskt tillstånd. Det är förknippat med missbildningar i nervsystemet, huvudet, nacken, hjärtat och extremiteter (händer och fötter). Överlevnaden för barn födda med Pataus syndrom är mindre än ett år.
    NIPT: resultat av DNA-sekvensering

Beroende på resultaten från testet kan ytterligare tester behöva göras. Vilket test som följer beror på när under graviditeten testet äger rum samt hur brådskande det är att få ytterligare resultat.

Fördelarna med NIPT

NIPT är ett icke-invasivt test med praktiskt taget ingen existerande risk för missfall. Det kräver endast ett enkelt blodprov från mamman. Dessutom är det nästan 100% exakt, vilket innebär att det ger tydliga och definitiva resultat.

Eftersom testet är icke-invasivt är alla kvinnor berättigade till det. Ålder, kroppsmassa, graviditetstyp (enling, tvillingar, trillingar osv.) och graviditetsmetod spelar ingen roll. Det spelar inte heller någon roll om kvinnan blev gravid på naturlig väg eller genom assisterad befruktning.

NIPT ger heller inte bara information om de genetiska störningarna som nämns ovan. Nu för tiden kan testet till och med upptäcka mikrokromosomala avvikelser eller genetiska avvikelser på könskromosomer.

Annan fosterdiagnostik

Det finns två typer av genetiska tester som kvinnor kan genomgå under graviditeten. Det finns tester som utvärderar risken för en eventuell förekomst av en anomali (ultraljud, KUB och NIPT) och tester som bekräftar dessa misstankar.

Resultaten från de utvärderande testerna är inte definitiva, vilket innebär att de inte med säkerhet avslöjar om ett barn har en genetisk avvikelse eller inte – bara hur stor risken är att han eller hon kan ha det.

Utvärderande tester

  • Test av anlagsbärare. Detta test analyserar båda föräldrarna för att upptäcka ärftliga avvikelser. Det kan ske före eller under graviditeten.
  • Ultraljud. Det viktigaste ultraljudet äger rum under den tjugonde graviditetsveckan och ger specialister möjlighet att upptäcka problem i fostrets utveckling.
  • KUB. Detta test kombinerar ultraljud med ett blodprov från modern för att beräkna sannolikheten att fostret har en kromosomavvikelse.
  • NIPT. Blodprov från modern i vilket det går att se spår av fostrets DNA.
    kvinna på ultraljudsundersökning

Bekräftande tester

  • Moderkaksprov. Detta test erbjuds från vecka 11 av graviditeten och det finns risk för att fostrets utveckling störs eller för missfall. Ett moderkaksprov analyserar vävnaden från moderkakan.
  • Fostervattensprov. Detta test, liksom ett moderkaksprov, anses vara invasivt och medför en något ökad risk för missfall. Syftet här är att upptäcka kromosomala avvikelser mellan 15 och 20 veckors graviditet.
  • NUPP. Detta test mäter fostrets nackuppklarning (baksidan av fostrets nacke) för att upptäcka hjärt-kärlsjukdomar.
  • Preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD). Par som genomgår in vitro-befruktning och som har anlag för genetiska sjukdomar kan ta det här testet. Det identifierar eventuella genetiska avvikelser i embryot innan implantering för att förhindra att dessa avvikelser överförs till det framtida barnet.

Sammanfattningsvis…

NIPT är ett mycket bra alternativ till fostervattensprov, då det inte utgör någon risk för gravida mammor och deras foster.

Den enda nackdelen vi kan se med det är stressen och ångesten som ogynnsamma resultat kan skapa föräldrarna…

”Gratis sjukvård innebär att alla individer och grupper får den hälsovård de behöver utan att drabbas av ekonomiska svårigheter.”

– Världshälsoorganisationen –

  • Asociación de Anomalías y Malformaciones Dentofaciales (última consulta junio 2019). Entendiendo al paciente con Síndrome de Edwuards. [artículo en web]. Recuperado de: www.aamade.com
  • Down España (última consulta junio 2019). El síndrome de Down [artículo en web]. Recuperado de: www.sindromedown.net
  • Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndrome de la Infancia y la Adolescencia (última consulta junio 2019). Síndrome de Patau [artículo en web]. Recuperado de: www.ahedysia.org
  • Colegio Americano de Obstetras y Ginlecólogos (mayo 2017). Pruebas genéticas de diagnósticos prenatales [folleto en web]. Recuperado de: www.acog.org
  • Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (última consulta junio 2019) Pruebas durante el embarazo [artículo en web]. Recuperado de: www.nichd.nih.gov