Sturge Webers syndrom hos barn

28 februari, 2020
Det är viktigt att få en tidig diagnos av Sturge Webers syndrom eftersom det annars kan äventyra ditt barns hälsa och livskvalitet.

Sturge Webers syndrom (SWS) är en sällsynt medfödd sjukdom. Ett utmärkande kännetecken är ett födelsemärke i ansiktet samt neurologiska symptom. Därför betecknas det som ett neurokutant syndrom.

SWS beskrevs först 1860, även om dess mest utmärkande drag studerades senare. Beroende på dess symptom delar man in det i tre olika typer:

  • Typ 1: Ansikts- och hjärnangiom
  • Typ 2: Enbart ansiktsangiom
  • Typ 3: Enbart hjärnangiom, utan något födelsemärke i huden

Enligt flera studier har det sin början i begynnelsen av graviditeten, under de första 6 till 9 veckorna. Även om orsaken är okänd finns det en genetisk mutation som utlöser det och påverkar ett protein relaterat till vissa tillväxtfaktorer, vasoaktiva peptider och vissa neurotransmittorer.

Kliniska symptom på Sturge Webers syndrom

Symptomen på Sturge Webers syndrom delas upp i tre kategorier:

  1. Ansiktsangiom
  2. Okulära manifestationer, som glaukom
  3. Neurologiska skador
Sturge Weber syndrom: läkare analyserar ultraljudsbilder

Ansiktsangiom

Det mest karakteristiska symptomet för Sturge Webers syndrom av typen ansiktsangiom är ett stort födelsemärke som kan se ut som en brännskada. Det sitter vanligtvis antingen på pannan eller det övre ögonlocket. Även om det inte är så vanligt kan man också hitta det på andra delar av ansiktet eller till och med överkroppen och lemmarna.

Ofta kan det vara relaterat till mjukvävnadshypertrofi, och ibland kan det även nå in till skelettet. Detta kan då också påverka ögon, öron och talmönster.

Okulära manifestationer

Okulära manifestationer och andra oftalmiska skador är en annan viktig del av diagnosen och prognosen för denna sjukdom. En av de vanligaste okulära manifestationerna är glaukom. Glaukom innebär ett ökat tryck i ögat och kan leda till blindhet.

Neurologiska skador

Det har funnits några fall där det karaktäristiska Sturge Weber-födelsemärket inte sitter i ansiktet. Dessa fall är tyvärr värre eftersom angiomet då istället kan finnas i nervsystemet, närmare bestämt i form av hjärnangiom.

Neurologiska skador eller hjärnskador kan leda till kramper och intellektuella funktionsnedsättningar. Man kan se dessa hjärnangiom som förkalkningar av skallen och man kan upptäcka dem med ultraljud redan innan födseln.

Mellan 75% och 90% av patienter med Sturge Webers syndrom kan få epileptiska anfall den vanligaste neurologiska manifestationen av sjukdomen. Dessa anfall kan vara långvariga, upprepas ofta och är också svåra att kontrollera med vanliga behandlingsmetoder.

Dessa anfall kan orsaka intellektuella funktionsnedsättningar hos 50-70% av patienterna. Dessa neurologiska manifestationer kan också leda till hemiparesis (svaghet i hela vänster eller höger sida av kroppen) och hemianopsia (förlust av halva synfältet i ett eller båda ögonen).

 

baby ammar

Medicinska behandlingar för Sturge Webers syndrom

Medicinsk behandling för Sturge Webers syndrom måste vara tvärvetenskaplig, precis som diagnosen. Av samma anledning kräver syndromet flera läkare inom olika områden, såsom neurologi, neurokirurgi, oftalmologi, dermatologi etc.

När det gäller de neurologiska manifestationerna är det största problemet att försöka kontrollera anfallen och de epileptiska episoderna. Dessa behandlingsmetoder kan vara farmakologiska eller kirurgiska eller en kombination av båda, som i majoriteten av fallen eftersom de farmakologiska terapierna bara kan behandla runt 50% av de epileptiska anfallen.

Behandlingen av glaukom är svår och ofta behöver man en eller flera operationer. Men ansiktsangiom är vanligtvis bara en estetisk fråga. En terapi som har visat sig vara användbar och som man ofta använder är laserbehandling. Dessutom kan man använda smink för att dölja märket.

mamma gosar med baby

En tidig diagnos är av yttersta vikt eftersom det kan äventyra ditt barns hälsa och livskvalitet. Symptomen kommer inte alltid att se likadana ut eller vara synliga med en gång, men om du har minsta lilla misstanke, var uppmärksam på vad du ser och konsultera en läkare.

  • Fernández Concepción, O., Gómez García, A., & Sardiñaz Hernández, N. (1999). Síndrome de Sturge weber. Revisión. Revista Cubana de Pediatria71(3), 153-159.
  • Mallea, J. M., Heras, I. G., Aguirre, P. B., Serrano, F. M., Tena, J. G., Rubio, J. M., & Delgado, F. M. (1997). Sindrome de Sturge-Weber: Experiencia en 14 casos. An Esp Pediatr46, 138-142.
  • Rodofile, C., Grees, S. A., Valle, L. E., & Martino, G. (2011). Síndrome de Sturge-Weber: Presentación de un caso con manifestaciones dermatológicas mínimas. Archivos argentinos de pediatría109(2), 42-45.