Hur vet man om man har ett bubbelbarn?

Svår kombinerad immunbrist är en genetisk sjukdom som upptäcktes för över 40 år sedan och orsakar svåra och allvarliga infektioner på grund av en rad brister i immunförsvaret. Om sjukdomen inte behandlas i ett tidigt skede finns det risk för barnets liv.

Skriven och verifierad av psykologen Elena Sanz Martín.

Senaste uppdateringen: 16 februari, 2020

Spädbarn med svår kombinerad immunbrist, s k bubbelbarn, får svåra och allvarliga infektioner till följd av brister i immunförsvaret som gör att omgivningen hela tiden riskerar deras hälsa.

Barn födda med svår kombinerad immunbrist (SCID) har en avvikande utveckling av fungerande T-celler vars uppgift är att reglera det adaptiva immunförsvaret.

Barn med SCID har också en brist på B-celler vilket resulterar i ett stort antal symptomfria defekter vid födseln som har dödlig utgång. Tecken på denna immunbristsjukdom kan dock upptäckas under de första levnadsveckorna.

Barn födda med detta tillstånd är extremt sårbara för infektionssjukdomar då miljön de lever i kan vara livshotande.

Diagnosen ställs genom att man avkodar fostrets DNA genom fostervattenprov eller moderkaksprov.

Tecken på ett bubbelbarn

Följande symptom är vanliga hos bubbelbarn och brukar visa sig under de första levnadsveckorna:

Flertalet infektioner

Infektioner uppkommer under de första veckorna och kan vara mycket allvarliga, såsom lunginflammation, hjärnhinneinflammation, blodförgiftning m.fl.

Kronisk och återkommande diarré

Diarré beror på dålig upptagning av näringsämnen som en följd av infektioner. Diarré orsakar uttorkning och viktminskning vilket kan äventyra barnets hälsa.

Hudutslag

Hudutslag brukar vara det första symptomet som visas även om sjukdomen vanligtvis är symptomfri. Det brukar vanligtvis visa sig som en rodnad spridd över hela kroppen.

Neurologiska sjukdomar

Neurologiska komplikationer börjar bli vanligare hos nyfödda med denna sjukdom, såsom dövhet och problem med synen.

Äventyrat immunsystem

Barn med denna sjukdom utvecklar inget skydd mot bakterie-, svamp-, virus- eller parasitinfektioner.

Behandling för bubbelbarn

För tillfället finns det flera behandlingsmetoder. De vanligaste är följande:

Stamcellstransplantation

Detta är en mycket effektiv metod om transplantationen utförs inom sex månaders ålder. Om transplantationen utförs inom tre månader från födseln har barnet störst chans att överleva.

Enzymersättningsbehandling

Enzymersättningsbehandling är effektiv om barnet också lider av adenosindeaminabrist. Läkare injicerar enzymer i kombination med polyetylenglykol som mildrar effekterna av sjukdomen. Detta är dock en mycket dyr behandling.

Genterapi

Genterapi har flera fördelar och är en mycket framgångsrik metod.

Det är viktigt att genomföra terapin under de första levnadsveckorna eftersom spädbarnet då fortfarande har kvar moderns antikroppar.

Om terapin inte utförs tidigt i barnets liv börjar infektioner uppstå och det ökar dödligheten. Om man inte agerar snabbt går det inte att bekämpa sjukdomen lika effektivt.

Dödligheten är 100% de första två åren om inga kirurgiska ingrepp utförs. Småbarn med tillståndet anses vara akuta fall.

Det är viktigt att föräldrar till bubbelbarn är välinformerade då det finns en 25% chans för genetiskt överförda sjukdomar (ärftliga sjukdomar). Till exempel kan det vara en homozygot mutation, dvs. bildandet av ett ägg eller kromosom med en eller två par identiska gener.

Med denna mutation kan 50% av blivande generationer föra genen vidare. Det är viktigt att tillägga att modern alltid är bärare av genen.

Du måste agera så snabbt som möjligt om ditt barn har SCID för att minska risken för komplikationer och infektioner som kan leda till oönskade hälsoproblem för ditt barn.