Autosomala kromosomstörningar

I den här artikeln berättar vi om varför vissa kromosomstörningar inträffar och vilka sjukdomar dessa störningar ger upphov till.
Autosomala kromosomstörningar

Senaste uppdateringen: 01 mars, 2021

Autosomala kromosomstörningar är ganska vanliga. De orsakar fosterskador eftersom det finns kromosominformation i alla kroppens celler. Varje arm i en kromosom är uppdelad i fyra regioner, och inom varje region är varje band numrerat i förhållande till dess avstånd från centromeren. Den korta armen kallas “p” och den långa armen kallas “q.” Till exempel så indikerar 1 q 23 följande: kromosom nummer 1, lång arm, andra region, tredje bandet.

Autosomala kromosomstörningar leder ofta till följande funktionshinder:

  • Psykiska och intellektuella brister.
  • Förekomst av dimorfiska egenskaper och deformiteter.
  • Försenad tillväxt.

Klassificering av autosomala kromosomstörningar

Det finns två huvudtyper av kromosomavvikelser: numeriska och strukturella avvikelser.

Numeriska kromosomavvikelser

Den vanligaste orsaken till numeriska kromosomavvikelser brukar vara icke-disjunction. Vid icke-disjunction misslyckas kromosompar eller kromatider att separera under den första eller andra uppdelningen som sker under meios eller mitos. Konsekvensen blir att delarna av det kromosomparet inte skiljer sig ordentligt. I vissa gameter kan det därför antingen finnas för många kromosomer, eller så kan en del av en kromosom saknas.

När en könscell med en extra kromosom ansluter sig till en normal könscell under befruktning får den resulterande zygoten tre kopior av just den kromosomen. Detta fenomen kallas trisomi.

När en gamet som saknar en viss kromosom ansluter sig till en normal könscell resulterar detta i att bara en del av kromosomparet finns, och det producerar i sin tur vad som kallas monosomi.

Icke-disjunction kan också inträffa under mitos, efter meiosfas I och II samt vid bildandet av zygoten. Detta resulterar i att barnet föds med celler som är en blandning av antingen trisomiska och normala, eller monosomiska och normala. Detta kallas kromosomal mosaicism.

Dessutom är den här typen av kromosomavvikelse nästan alltid relaterad till X-kromosomer (mosaicism hos andra kromosomer brukar inte vara lika livskraftiga).

Illustration av X och Y kromosomer

Avvikelser i kromosomernas struktur

De abnormiteter som är vanligast när det handlar om kromosomernas struktur är radering, duplicering, inversion och translokation.

Radering eller förlust: Förlusten av ett fragment av en kromosom. Detta resulterar i att den drabbade kromosomen saknar all den genetisk information som är lagrad i det förlorade fragmentet.

Duplicering: Förekomsten av ytterligare ett kromosomfragment. Ibland kan ett borttaget fragment ansluta sig till den yttersta änden av en homolog kromosom. Denna abnormitet är mycket mindre skadlig än radering.

Inversion: Detta medför fragmentering av en kromosom på grund av två bristningar. Sedan återsluter sig fragmenten till samma kromosom, men på ett inverterat vis. I allmänhet resulterar detta inte i en onormal fenotyp, men det kan få konsekvenser för generationen som följer när den inverterade kromosomen förenas med en normal kromosom.

Translokation: Överföringen av en del av en kromosom till en annan icke-homolog kromosom. Ibland är dessa translokationer ömsesidiga.

De strukturella avvikelserna sker vanligtvis under meois i en av könscellerna (moderns eller faderns).

Autosomala kromosomstärningar och abnormiteter

Vi förklarar kort de vanligaste kromosomavvikelserna nedan:

Downs syndrom

Denna avvikelse identifierades och beskrevs först av Langdon Down år 1866. Det här är den kromosomavvikelsen som är vanligast och även mest känd (den påverkar 1 per 700 födda). Människor med Downs syndrom har 47 kromosomer, och specifikt har de en extra kromosom av nummer 21, det vill säga tre istället för två.

Du kan vanligtvis identifiera denna avvikelse vid födseln, eller strax därefter på grund av förekomsten av karakteristiska egenskaper som följande:

  • Hypotoni
  • Intellektuella funktionshinder
  • Brachycephaly (överdriven tillväxt av huvudet på grund av för tidig stängning av korallens suturer)
  • Framträdande tunga
  • Korta och tjocka händer
  • Hjärtanomalier i 35 % av fallen
  • Mindre i storlek än normalt

Även om 95% av fallen som har Downs syndrom beror på trisomi i kromosom 21 har cirka 4% en translokation av den långa armen av kromosom 21 (till kromosom 13, 14, 15 eller 22). Dessa patienter har 46 kromosomer, men fenotypiskt skiljer de sig inte från de med trisomi 21.

En liten flicka med downs syndrom.

Autosomala kromosomstörningar: Trisomi 18 (syndrom E)

Detta syndrom är associerat med kromosom nummer 18. Det är relaterat till flera medfödda fosterskador, och är mycket allvarligare än Downs syndrom (de flesta patienter lever inte längre än 6 månader).

De vanligaste symtomen är:

  • Intellektuella funktionshinder
  • Oförmåga att växa
  • Deformationer i öron, händer och fötter

Trisomi 13 (syndrom D)

Trisomi 13 är mer sällsynt än det tidigare syndromet, men avvikelserna är mycket mer allvarliga (spädbarn överlever vanligtvis inte efter den första levnadsmånaden). Det orsakar defekter i nervsystemet, intellektuella funktionshinder, läpp-, käk- och gomspalt, hudavvikelser, hjärtfel osv.

Autosomala kromosomstörningar: Cri-du-chat syndrom

Detta syndrom beror på en partiell monosomi av kromosom nummer 5 (förlust av ett fragment av den korta armen). Det producerar olika avvikelser, men det mest karakteristiska är spädbarnets gråt. Barnet låter som när en katt jamar. Andra defekter inkluderar intellektuella funktionshinder och mikrocefali.

Monosomi 4

Detta syndrom uppstår på grund av en radering av den korta armen i kromosom nummer 4. Den manifesterar sig i en fenotyp som kännetecknas av låg födelsevikt, brist på tillväxt och ett avvikande utseende i ansiktet.

Autosomala kromosomavvikelser: Slutsatser

Sammanfattningsvis kämpar läkare varje dag för att förbättra vår kunskap om dessa avvikelser, som påverkar många familjer och barn. Lyckligtvis kommer de hela tiden på nya sätt att upptäcka dessa tillstånd tidigt.

Dessutom har man också utvecklat olika behandlingar, så det finns nu bättre sätt att både förebygga och förbättra vården för barn som föds med dessa avvikelser.

Detta kanske intresserar dig
Vad är akondroplasi hos barn?
Att vara mamma
Läs det Att vara mamma
Vad är akondroplasi hos barn?

Akondroplasi hos barn är en av de mest kända formerna av kortvuxenhet eller dvärgväxt. Det är ett medfött genetiskt tillstånd som påverkar 1 av 250...



  • Artigas-Pallarés, J., Brun, C., & Gabau, E. (2001). Aspectos médicos y neuropsicológicos del síndrome X frágil. Rev Neurol2(1), 42-54.
  • De Michelena, M. Q., Arias, J., & Huamán, M. (2007). Diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas. Revista peruana de ginecologia y obstetricia53(3), 181-186.
  • García, M. M., Martínez, F. F., & Miranda, E. B. (2004, January). Repercusión clínica de las anomalías cromosómicas. In Anales de Pediatría (Vol. 61, No. 3, pp. 236-241). Elsevier Doyma.
  • Guitart-Feliubadaló, M., Brunet-Vega, A., Villatoro-Gómez, S., Baena-Díez, N., & Gabau-Vila, E. (2006). Causas cromosómicas que originan el retraso mental: alteraciones cromosómicas diagnosticables en el paciente. Rev Neurol42(Supl 1), S21-S26.