Symptom och orsaker vid tillståndet anencefali

Anencefali är ett tillstånd som är oförenligt med livet. I den här artikeln lär du dig om symptom och orsaker till barn med anencefali.
Symptom och orsaker vid tillståndet anencefali

Senaste uppdateringen: 28 augusti, 2021

Medfödda defekter är något som oroar de flesta som väntar barn. Kardiovaskulära, neurologiska och fysiologiska missbildningar, bland andra. Många av dessa tillstånd kräver långvarig behandling. Och i vissa fall kan barn leva många år med dem. Men vad skulle hända om storhjärnan aldrig bildades? Det är vad anencefali handlar om. Även om det handlar om en sällsynt sjukdom, är moderns lidande enormt. Det beror på att det inte finns någon behandling för anencefali och det är oförenligt med liv.

Vad är anencefali?

Anencefali är en medfödd sjukdom som består i frånvaron av utveckling av vissa delar av nervsystemet i barnets skalle.

För några decennier sedan var det ett vanligare tillstånd, enligt en recension av Dr. Bermejo Sanchez som publicerades i Spanien år 2010. Men förekomsten har minskat avsevärt.

Ur embryonal synvinkel utvecklas inte ett organ som kallas prosencephalon korrekt. Hos friska spädbarn är detta organ det som ger upphov till större delen av hjärnan.

Detta hälsotillstånd ingår bland de neurala rördefekterna , en grupp medfödda patologier som också inkluderar ryggmärgsbråck.

Hur manifesterar sig anencefali?

Det mest uppenbara tecknet på anencefali är karakteristiska kraniala deformiteten, där det mesta av innehållet i huvudet saknas. Berörda spädbarn har ofta också flera betydande missbildningar i ansiktet.

Eftersom hjärnan är den del av kroppen som är ansvarig för så många verkställande funktioner, är livet oförenligt utan det. Av denna anledning finns det ingen behandling för anencefali, och  om barnet föds levande kommer dess död inträffa under de första timmarna eller dagarna efter födseln.

Orsakerna till anencefali

Experter från Centers for Disease Control and Prevention (CDC) försäkrar oss att de exakta orsakerna till anencefali är okända. Vi vet dock att det uppstår som ett resultat av interaktionen mellan genetiska och miljöfaktorer.

Förändringar i kromosomerna (strukturer som rymmer all information i cellerna) och vissa specifika mutationer kan bidra till dess uppkomst. Exponering för vissa miljögifter har också studerats som en möjlig determinant. Forskningsresultaten är dock inte slutgiltiga just nu.

Lågt folsyraintag under månaderna före och under graviditeten kan vara avgörande för utvecklingen av sjukdomen. Vi diskuterar detta lite senare.

En gravid kvinna som tar ett piller med ett glas vatten.

Riskfaktorer för anencefali

Mödrar som har dålig förlossningsvård eller som följer ohälsosamma livsstilsvanor (obalanserad kost, rökning, alkoholism) tenderar att få större hälsokomplikationer under graviditeten. Till exempel vissa medfödda sjukdomar som anencefali.

Under prenatala utvärderingar bör barnmorskan eller obstetrikern ordinera folsyratillskott för att förhindra neuralrörsdefekter. När en mamma inte närvarar vid dessa konsultationer tidigt kommer hon sannolikt att bli drabbad av brist på detta mikronäringsämne och öka risken för att utveckla sjukdomen.

Finns det någon behandling?

Anencefali är ett allvarligt och obotligt tillstånd som leder till att barnet dör strax efter födseln.

I en artikel med titeln “Vetenskaplig etik för abort vid anencefali” (2011) står följande:

“Graviditet med ett anencefaliskt eller akranöst embryo eller foster (en situation med den mest extrema bristen på nerv- och benvävnad) ställer dilemmat för dess avslutning för att undvika moderns, familjära och eventuellt fosterlidande av ett väsen som är avsett för tidig postnatal död, med utan nödvändiga livsmedel. “

En läkare som pratar med en gravid kvinna.


Slutliga rekommendationer

Anencefali är en komplex och sällsynt patologi, tack vare modern medicin. Även om det inte finns någon behandling för anencefali, kan åtgärder som är så grundläggande som tidiga obstetriska kontroller, inklusive prenatal konsultation och daglig konsumtion av folsyratillskott, minska risken för att utveckla sjukdomen kraftigt.

Detta kanske intresserar dig

Autosomala kromosomstörningar
Att vara mammaLäs det Att vara mamma
Autosomala kromosomstörningar

I den här artikeln berättar vi varför vissa autosomala kromosomstörningar inträffar och vilka sjukdomar dessa störningar ger upphov till.