Sällsynta sjukdomar under graviditeten

Idag ska vi titta på några olika sällsynta sjukdomar under graviditeten, som bland annat HELLP. Detta tillstånd kännetecknas av blödning och allvarliga leverproblem.

Det är vanligt att kvinnor är rädda för sällsynta sjukdomar under graviditeten, både på grund av den moderliga oro som detta ger upphov till och på grund av de eventuella konsekvenserna de kan ha för det ofödda barnets hälsa. Dessa sjukdomar inkluderar cancer, hypertyreos, akut fettlever och HELLP-syndromet. Vi ska här nedan ta upp lite information om dessa sjukdomar.

Många av dessa tillstånd går att förebygga eller bota tidigt genom korrekt prenatal vård. Det här är en av anledningarna till att det är så viktigt att uppsöka mödravården så snart du får reda på att du är gravid. Du kan även uppsöka vården redan innan du har blivit gravid för att göra en utvärdering av din hälsostatus inför en graviditet.

Vad kännetecknar dessa sällsynta sjukdomar?

Några av dessa tillstånd är lätta att förväxla med andra sjukdomar, som cancer eller hypertyreos. Detta innebär att de kan diagnostiseras felaktigt under graviditeten på grund av symptom eller rutinmässiga kontroller.

Men de sällsynta sjukdomarna under graviditeten som vi kommer att ta upp nedan kännetecknas av att de är relaterade till graviditeten. Med andra ord så har deras uppkomst en nära relation till förändringarna i moderns kropp under detta skede.

Sällsynta sjukdomar under graviditeten

De tillstånd som vi kommer att beskriva nedan är en del av Orphanets klassificering av sällsynta sjukdomar i samband med graviditet, födelse och postpartumperioden. Detta är ett initiativ som syftar till att öka medvetenheten och främja forskning om sällsynta sjukdomar.

1. Cancer

Denna sjukdom kräver flera kompletterande studier för att läkaren ska kunna ställa en korrekt diagnos.

Enligt en publikation från US National Library of Medicine är förekomsten av cancer under graviditeten sällsynt, men möjlig. Några av dessa maligna tumörer påverkar endast modern, vilket innebär att upptäckt under graviditet är en tillfällighet. Detta är fallet med till exempel bröstcancer och livmoderhalscancer.

Å andra sidan finns det graviditetsrelaterade trofoblastiska sjukdomar som uppträder som ett resultat av interaktionen mellan ägg och sperma. När dessa möts är det möjligt för cellerna att sprida sig i form av en typ av cancer som kallas koriokarcinom. Denna typ av tumör har sitt ursprung i celler som under normala förhållanden ger upphov till moderkakan.

Diagnostiska metoder finns tillgängliga för att upptäcka sjukdomen i dess tidiga stadier och den behandling som för närvarande är tillgänglig är effektiv. Oupptäckta fall kan dock leda till att kvinnan dör, särskilt om det uppstår metastaser i avlägsna organ, som lungorna.

2. Akut fettlever: Ett exempel på sällsynta sjukdomar under graviditeten

Levern är ett organ som ansvarar för flera metaboliska processer i kroppen, något som är viktigt för hantering av näringsämnen och andra ämnen. Denna sällsynta sjukdom under graviditeten kännetecknas av en plötsligt svikt i organet som i sin tur kan påverka njurarna, samt neurologiska och hematologiska system.

Det finns flera riskfaktorer, dock är orsaken till detta tillstånd än så länge okänd. Några av dem är användningen av vissa läkemedel (som aspirin) och fetma.

Ur klinisk synvinkel är de vanligaste symptomen illamående, smärta, gulfärgning av huden (gulsot) och ansamling av vätska i buken (ascites).

3. Graviditetshypertyreos

Sköldkörteln spelar en reglerande roll i ämnesomsättningen i hela kroppen och det är inte ovanligt att hitta fall av hypo- eller hypertyreos i den allmänna populationen, även om det är sällsynt hos gravida kvinnor. Hypertyreos under graviditeten börjar vanligtvis under första trimestern och ibland går symptomen förbi obemärkta.

Konsekvenserna för modern inkluderar en ökad risk att utveckla trombos (för vilket det finns några varningstecken som är viktiga att känna till) och graviditetstoxikos. Utan behandling kan även missfall inträffa. När det gäller fostret kan det i många fall drabbas av problem med utvecklingen, som intrauterin tillväxthämning.

4. HELLP-syndromet

HELLP-syndromet är en av de mest kända sällsynta sjukdomarna under graviditeten, åtminstone inom det medicinska området. Man anser att detta är en akut situation på grund av dess förmåga att äventyra moderns och barnets liv på kort tid.

Det har vanligtvis att göra med graviditetstoxikos (innebär bl.a. högt blodtryck under graviditeten) och medför leverskador och förändringar i de röda blodkropparna och blodplättarna, vilket leder till anemi och blödningar.

Ur klinisk synpunkt kan gulsot, ascites och symptom relaterade till den överdrivna blodtrycksökningen också förekomma i detta tillstånd. Dessa inkluderar suddig syn, huvudvärk och svullnad i benen.

Kontinuerlig mödravård: Det bästa sättet att förhindra sällsynta sjukdomar under graviditeten

Det är idag vanligt att kvinnor har tillgång till god mödravård under graviditeten och det är viktigt att du uppsöker vård så snart du vet att du är gravid (ännu tidigare, i bästa fall). Trots detta kan vissa mödrar vara ovilliga att gå. Rädsla för det okända och brist på intresse eller ovilja mot att ha en “begränsande” graviditet är några av dessa skäl.

Men när du väl har skrivit in dig på mödravården så kommer din barnmorska att vara en bra följeslagare genom hela graviditeten. Rutinundersökningar och utvärderingar är nödvändiga för att förhindra framtida hälsoproblem, och de kan rädda mer än ett liv.