Vad är akondroplasi hos barn?

Om du inte har hört talas om akondroplasi, eller om du inte är säker på vad det är och vad konsekvenserna är, berättar vi allt om det i den här artikeln.

Akondroplasi hos barn är en av de mest kända formerna av kortvuxenhet eller dvärgväxt. Det är ett medfött genetiskt tillstånd som påverkar tillväxten av ben och armar hos 1 av 25 000 barn som kommer till världen.

Enligt studier vet vi att 75% av fall av akondroplasi hos barn beror på genetiska mutationer under fosterutvecklingen, medan de övriga 25% kan kopplas till ärftliga gener. Denna genetiska mutation är ansvarig för 70% av fallen med kortvuxenhet.

Akondroplasi hos barn klassificeras som en form av oproportionerlig kortvuxenhet. Tillståndet påverkar utvecklingen av ben och armar medan ryggraden utvecklas normalt. Detta leder till oproportionerlig tillväxt.

Akondroplasi uppstår på grund av en förändring i barnets cellulära DNA. Förändringen påverkar tillväxtfaktorreceptorer kallade FGFR3 (fibroblast growth factor receptor-3) som finns närvarande i fibroblaster. Detta leder till en anomali i broskbildning och blockerar senare normal benväxt.

Sannolikhet för akondroplasi

Sannolikheten att ett barn, vars föräldrar inte har tillståndet, kommer ha akondroplasi är 1/25 000. Den sannolikheten stiger till 50% om en förälder har tillståndet, och 75% om båda föräldrarna har det.

Om båda föräldrarna har tillståndet är sannolikheten dessutom 25% att deras barn kommer ha homozygot akondroplasi, vilket innebär allvarliga fel i skelettutvecklingen och antingen leder till att barnet dör under förlossningen eller kort efteråt.

Tecken på akondroplasi hos barn

Tecken på akondroplasi kan utvärderas utifrån en diagnos under fosterutvecklingen. Detta kan man härleda från benmätningar. Efter födseln kan det vara lättare att diagnostisera och man kan göra det med större säkerhet.

Behandling av akondroplasi hos barn

Det finns ingen farmakologisk behandling för akondroplasi eller medicin som kan bota tillståndet. Detta trots att man har kunnat identifiera genen som orsakar det. Den ligger på kromosom 4.P och 16.3, även känd som den korta armen av kromosom 4.

Intellektuell kapacitet och fysiska egenskaper

Barn med akondroplasi har normal intellektuell kapacitet. De fysiska egenskaperna är emellertid lätt identifierbara. Den genomsnittliga höjden som vuxen för en person med detta tillstånd är 1,20 meter.

De långa benen i kroppen, som lårbenen och överarmsbenen, är kortare jämfört med underarmens ben (radie och ulna) och underbenets ben. Huvudet är större i förhållande till kroppsstorleken, med en stor panna och utplattad nässkiljevägg. Vissa uppvisar en benkurvatur, som kan göra mycket ont.

I vissa fall förekommer tandproblem, med trånga eller sneda tänder. I allmänhet kan fötterna vara bredare, med smala tår och platta fotsulor. Muskeltonen är svag, vilket leder till att barnet utvecklas långsammare till att börja med.

De brukar också ha händer och fingrar som är påfallande korta och som liknar en treudd.

Associerade sjukdomar

Förutom de fysiska egenskaperna kan barn med akondroplasi ibland lida av vissa associerade sjukdomar under uppväxten. Men så länge man övervakar dessa kan barnet leva ett normalt liv och växa till vuxen ålder.

• Sömnapné: När man under sömnen slutar andas i några sekunder.
• Öroninfektioner: Barn med akondroplasi har ofta upprepade öroninfektioner, vilket kan leda till stor skada och hörselnedsättningar om de inte får rätt behandling.
• Kompression av ryggmärgen: Detta uppstår när kanalen som förbinder skallen med ryggraden är mycket liten och därför komprimerar ryggmärgen och orsakar andningssvårigheter.
• Hydrocefalus: När vätska ackumuleras i barnets skalle kan det leda till en snabb, abnorm tillväxt av huvudet. Detta är en av anledningarna till att man bevakar huvudstorleken noga.
• Kyphosis, eller puckelrygg: Detta är en liten puckel som bildas på överkroppen. Generellt uppstår den innan barnet börjar gå och försvinner senare.
• Krökt ryggrad: En inåtgående krökning av nedre delen av ryggen. Detta visar sig ofta efter att barnet börjar gå. Man kan behandla ryggraden med speciella övningar.