Vad är icke-invasiv fosterdiagnostik?

Icke-invasiv fosterdiagnostik är ett test som gör det möjligt att utesluta kromosomavvikelser som kan påverka våra bebisars hälsa. Vad behöver vi veta om den här typen av test?

Under graviditeten behöver kvinnor genomgå ett antal tester för att försäkra sig om att deras bebisar utvecklas ordentligt. Genom dessa olika utvärderingar följer läkarna de gravida kvinnornas och de ofödda barnens hälsa. Ett exempel på detta är icke-invasiv fosterdiagnostik.

Om kvinnor känner oro eller har frågor kan de prata med en läkare. För att ta reda på hur bebisen utvecklas finns det ett antal tester som läkare kan utföra. Ett av dessa är icke-invasiv fosterdiagnostik, som utförs under graviditetens första trimester.

Vid icke-invasiv fosterdiagnostik görs en riskbedömning med hjälp av en algoritm som tar med flera faktorer i beräkningen. De här faktorerna inkluderar moderns ålder, och även en kombination av följande indikatorer:

• maternellt serum
• mätning av fostrets nackuppklarning
• i vissa fall, mätning av fostrets lårben

Icke-invasiv fosterdiagnostik

Icke-invasiv fosterdiagnostik inkluderar också ett laboratorietest som hjälper vid beräkningen av förändringar vid trisomi i kromosomerna 13, 18, 21 och y. Testet använder foster-DNA från mammans blod.

Tack vare medicinska framsteg kan kvinnor genomgå de här testerna redan i graviditetens tionde vecka. Resultaten kommer efter 7 dagar, och har 97% tillförlitlighet.

Som namnet anger är det här testet icke-invasivt. Det betyder att det inte finns något behov av att extrahera fostervätska – den vätska som omger fostret i livmodern. Man behöver inte heller sticka in någon form av nål i magen för att extrahera någon annan vätska.

Vad ingår i provtagningen?

Vid en icke-invasiv fosterdiagnostik observerar läkarna ett blodprov med blodceller från fostret, som oavsiktligt har gått över från fostret till mammans blod.

Genom observation av de här cellerna kan läkarna utesluta de vanligaste kromosomavvikelserna. Detta inkluderar följande:

• trisomi 21, känt som Downs syndrom
• trisomi 18, känt som Edwards syndrom
• trisomi 13, känt som Pataus syndrom
• XYY-syndrom

Om resultatet är negativt är risken liten att din bebis lider av någon kromosomavvikelse. Däremot, om testet är positivt, kommer läkarna antagligen att rekommendera att man gör ett nytt test.

Om testet är positivt också den andra gången behöver det bekräftas, i samråd med gynekolog, genom ett fostervattenprov eller moderkaksprov.

När rekommenderas icke-invasiv fosterdiagnostik?

Det är viktigt att tänka på att varje undersökning som görs på en gravid kvinna ska vara godkänd av en specialist och äga rum under medicinsk observation. Generellt rekommenderar läkare icke-invasiv fosterdiagnostik i följande fall:

• Kvinnor som tidigare fött barn med Downs syndrom eller någon annan typ av avvikelse.
• När båda föräldrarna bär på anlag för en autosomalt recessiv sjukdom. Det här är ett av flera sätt som en egenskap, funktionsnedsättning eller sjukdom kan föras över från föräldrar till barn.
• Om någon av föräldrarna är bärare av någon form av störning i karyotypen, dvs. bilden av kromosomernas antal och utseende.
• Om den gravida kvinnan är 35 år eller äldre.

Det unika med den här typen av undersökning är att, till skillnad från andra typer av fosterdiagnostik, så är den riskfri. Det här gäller både fostret och mamman.

Provsvaren från fosterdiagnostiken

Efter att en kvinna har genomgått icke-invasiv fosterdiagnostik kan hon återgå till vardagen. Hon bör dock undvika överansträngning. Normalt rekommenderar läkare att man avstår från sexuella aktiviteter i några dagar.

Det är viktigt att kvinnan har tålamod, och att hon inte blir orolig om provsvaret är positivt. Det är avgörande att hon behåller lugnet, och att testet görs om.

Man ska också komma ihåg att om resultatet visar på hög risk ska en specialist bekräfta det genom fostervattenprov eller moderkaksprov. Detta självklart förutsatt att gynekologen rekommenderar det.

Fosterdiagnostik hjälper oss att observera fostrets utveckling och hälsa i ett tidigt stadium. Därför är det extremt viktigt att genomgå den här undersökningen och eliminera alla typer av tvivel som kan uppstå under graviditeten. På så vis kan de blivande föräldrarna utesluta alla missförhållanden, och njuta av den här perioden utan att behöva oroa sig.