Missbildningar och fosterskador
Missbildningar, eller fosterskador, är medfödda anatomiska variationer. De kan vara strukturella eller funktionella. De uppträder vanligtvis när barnet är i livmodern och detekteras under graviditeten, födseln eller strax därefter.
En minimal andel fosterskador och missbildningar
Nuförtiden föder de flesta kvinnor friska barn. Detta beror på stora medicinska framsteg och förordningar för att främja folkhälsan i utvecklingsländerna.
Som en följd av detta har förekomsten av missbildningar minskat avsevärt.
I många länder orsakar medfödda fosterskador barndödlighet, kroniska sjukdomar och funktionshinder. Kroniska funktionshinder har stor inverkan på de drabbade människornas liv, såväl som deras familjer, hälsovården och samhället i stort.
Enligt Världshälsoorganisationen (WHO) förekommer missbildningar och fosterskador hos 1 av 33 barn. Uppskattningsvis 3,2 miljoner barn med funktionshinder föds varje år.
Tidig upptäckt av dessa missbildningar genom diagnostiska metoder under graviditeten är mycket viktigt. Dessa tester tillåter specialister att använda sig av lämpliga och effektiva terapier för att lindra eller avhjälpa många embryonala oegentligheter.
Det är svårt att peka ut en specifik orsak till cirka 50% av missbildningarna som observeras. Men specialister har lyckats identifiera vissa bakomliggande faktorer. Socioekonomi, miljö, demografi, genetik, infektioner och moderns näringsstatus etc. kan alla spela en roll.
Olika typer av missbildningar
- De vanligaste missbildningarna är: läpp-, käk- och gomspalt, cerebral pares (CP), medfödd hypotyreos, fetalt alkoholsyndrom eller defekter på det neuralröret, inklusive ryggmärgsbråck och anencefali.
- Hjärtfel: Patent foramen ovale (PFO) och ventrikulära defekter, patent ductus arteriosus (PDA), aortastenos eller aortaklaffstenos och andra förträngningar av aortan. Även transposition av de stora kärlen, hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom och Fallots tetrad.
- Defekter i magtarmkanalen: esofagus atresi, medfödda membranbråck, pylorisk stenos, Hirschsprungs sjukdom, gastroschisis, omfalocel, analatresi och gallgångsatresi.
- Medfödda sjukdomar: Cystisk fibros, Downs syndrom, fragilt X-syndrom, muskeldystrofi, fenylketonuri, sicklecellanemi, Tay-Sachs sjukdom etc.
- Infektioner som kan orsaka missbildningar: Medfött rubellasyndrom, cytomegalovirus, toxoplasmos, genital herpes, femte sjukan, vattkoppor, medfödd syfilis.
Detektion
Detektion av dessa patologiska processer kan ske under följande perioder:
- Innan befruktningen.
- Vid befruktningen. Inkluderar grundläggande reproduktionshälsopraxis, genetisk testning och rådgivning.
- Under neonatalperioden.
Behandling av missbildningar
Pediatriska kirurgiska ingrepp kan korrigera ett stort antal strukturella, medfödda anomalier, såsom gomspalt.
Läkare kan också administrera tidig behandling till barn med funktionella förändringar, som talassemi och medfödd hypotyreos.
Förebygga missbildningar och fosterskador
Förebyggande folkhälsovård och kampanjer som erbjuds inom olika områden rörande hälsa och hygien är mycket effektiva för att förebygga missbildningar.
Införandet av dessa policys har minskat förekomsten av flera fosterskador. Några av dessa åtgärder är:
- Ändrade kostråd till kvinnor i fertil ålder, vilket garanterar intag av viktiga mineraler och vitaminer, såsom folsyra.
- Garantera att gravida kvinnor inte konsumerar ämnen som kan vara skadliga för barnets utveckling. Dessa skadliga ämnen inkluderar – men är inte begränsade till – droger, alkohol och tobak.
- Mödravård av hög kvalitet med regelbundna besök hos barnmorskor och läkare. Genomförande av nödvändig testning före befruktning och under graviditeten. Detta kommer att bidra till att upptäcka och övervaka tillstånd som diabetes, som kan hanteras genom en strikt diet.
- Minska eller undvika exponering av skadliga ämnen, såsom tungmetaller eller insektsdödande medel, under graviditeten.
- Begränsa och övervaka exponering av radioaktiv strålning och intag av läkemedel under graviditeten. Exponering/intag måste alltid utvärderas i förväg när det gäller risker respektive fördelar för både mammans och barnets hälsa.
- Förbättrade program som främjar hälsa, inklusive att göra vacciner mer tillgängliga. Speciellt vacciner mot rubellavirus för kvinnor och flickor. Vaccination i barndomen mot Röda hund är ett effektivt sätt för att förebygga sjukdomen. Om en kvinna inte har haft sjukdomen kan hon få vaccin mot Röda hund under graviditeten.
Vetenskapen har gjort stora framsteg under de senaste åren. Missbildningarna är lindrigare och mindre vanliga tack vare framsteg inom forskning. Det är dock viktigt att förebygga eller upptäcka alla avvikande anatomiska variationer tidigt – före, under eller efter graviditeten.
Samtliga citerade källor har granskats noggrant av vårt team för att säkerställa deras kvalitet, tillförlitlighet, aktualitet och giltighet. Bibliografin för denna artikel ansågs vara tillförlitlig och av akademisk eller vetenskaplig noggrannhet.
- Lafarge, Caroline et al. “Pregnancy termination for fetal abnormality: are health professionals’ perceptions of women’s coping congruent with women’s accounts?.” BMC pregnancy and childbirth vol. 17,1 60. 8 Feb. 2017, doi:10.1186/s12884-017-1238-3
- Paladini, Dario & Volpe, Paolo. (2014). Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies: Differential Diagnosis and Prognostic Indicators. Second Edition. 10.1201/b13793-8.
- Pooh, Ritsuko. (2013). Early Detection of Fetal Abnormality. Donald School Journal of Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 7. 46-50. 10.5005/jp-journals-10009-1269.
