Retts syndrom: symptom och behandling
Bland den enorma mängd olika sjukdomar och störningar som kan påverka människor finns det en kategori av sällsynta sjukdomar. De här är sjukdomar som påverkar fem eller färre personer per 10.000. En av dessa är Retts syndrom.
Handtvättssyndromet
Retts syndrom är en genetisk störning som påverkar nervsystemet. Det får ibland smeknamnet handtvättssyndromet. Detta beror på att människor med detta tillstånd ofta gör repetitiva, ofrivilliga rörelser, som om de tvättar händerna.
Som med de flesta sällsynta sjukdomar kan en diagnos ta tid att komma fram till. Syndromet är lätt förväxlat med autism, utvecklingsstörningar eller cerebral pares, vilket leder till förseningar i behandlingen.
Retts syndrom påverkar vanligtvis flickor och kvinnor eftersom det orsakas av en gen som finns på X-kromosomen. När det inträffar hos pojkar är det vanligtvis dödligt inom några få dagar efter födseln.
Den österrikiske läkaren Andreas Rett beskrev denna patologi efter att ha studerat 22 flickor som uppvisade samma handtvättsrörelse.
Symptom på Retts syndrom
Under de första månaderna i livet visar inte barn med detta syndrom några tecken på abnormitet. Efter sex månaders ålder kan utvecklingsförseningar förekomma, och spädbarn kan förlora de förmågor som de tidigare har tillskansat sig.
Flickor med Retts syndrom har låg muskelton och en tendens att undvika ögonkontakt. De kan ta lång tid på sig att lära sig tala.
De visar ofta det symptom som Dr. Rett observerade: den repeterande handtvättsrörelsen. Dessa barn kan också lida av kramper och förändringar i andningen, särskilt strax efter att de har vaknat.
Retts syndrom är också korrelerat med fördröjd tillväxt och begränsad motorfunktion. Hos spädbarn kan det orsaka irritabilitet, okontrollerad gråt och överskott på salivproduktion. Barn med detta tillstånd har ofta onormala sömnmönster. Deras hjärtrytm kan också påverkas.
På grund av förändringar i det autonoma nervsystemet, har flickor med Retts syndrom ofta problem med att tugga, svälja och smälta mat. De kan gnissla tänderna och röra tungan oavsiktligt. De kan också lida av magknip, förstoppning, gallsten och sura uppstötningar.
Tre av fyra flickor med syndromet lider av ryggradssjukdomar eller krökningar på ryggraden. När de går, är deras gång styv och instabil, ofta på tåspetsarna. På grund av cirkulationsproblemen i samband med syndromet, blir deras händer lätt kalla och blåa.
Behandling av Retts syndrom
Eftersom Retts syndrom är obotligt är syftet med behandlingen att lindra symtomen. Detta är en progressiv sjukdom som förvärras över tiden. Behandlingar kan dock förbättra livskvaliteten hos personer med detta syndrom.
Ett tvärvetenskapligt kliniskt team bör ansvara för och genomföra behandlingen, med tanke på att symtom på tillståndet påverkar flera olika system i hela kroppen.
Neurologer, barnläkare, psykologer, talterapeuter och sjukgymnaster kan vara nödvändiga.
Behandling av Retts syndrom kräver både medicinering och terapi. Terapin syftar till att minska rörelsesvårigheter och lindra muskelstelhet. Specialister kan också bidra till att övervinna kommunikationsproblem i samband med syndromet och minska ångest och oro.
Studier av användningen av vissa läkemedel, såsom L-dopamin, bromokriptin och naltrexon, har visat sig ha vissa positiva effekter. Dessa läkemedel har minskat symtom som reflux, irritabilitet, handrörelser och andningssvårigheter.
Effekterna av medicinering i detta tillstånd är emellertid inte permanent. Komplikationerna av Retts syndrom kräver kontinuerlig medicinsk vård under patientens hela livstid.
Ytterligare läkemedel, som antacida, laxermedel, medicin mot epilepsi och arytmi, kan vara nödvändiga, liksom kosttillskott av vitamin D, kalcium med flera.
Diet är också en viktig faktor för att kontrollera symptomen på Retts syndrom. Patienter kan kräva en kost med högt kaloriinnehåll och hög fetthalt för att främja tillväxt och viktökning.
I vissa fall kan kirurgi vara nödvändigt för att korrigera problem som uppstår vid skolios och sura uppstötningar.
Prognos av Retts syndrom
Livslängden hos personer med denna patologi är mellan 40 och 50 år. Forskning på syndromet pågår dock för fullt. Forskare arbetar för att utveckla terapier som lindrar symtomen och identifiera bättre diagnostiska metoder.